目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
荧光定量PCR：PCR扩增时在加入一对引物的同时加入一个特异性的荧光探针，该探针为一寡核苷酸，两端分别标记一个报告荧光基团和一个淬灭荧光基团。探针完整时，报告基团发射的荧光信号被淬灭基团吸收;刚开始时, 探针结合在DNA任意一条单链上;PCR扩增时，Taq酶(从水生栖热菌中分离出的具有热稳定性的DNA聚合酶)的5’-3’外切酶活性将探针酶切降解，使报告荧光基团和淬灭荧光基团分离，从而荧光监测系统可接收到荧光信号，即每扩增一条DNA链，就有一个荧光分子形成，实现了荧光信号的累积与PCR产物形成完全同步。其临床疾病诊断：各型肝炎、艾滋病、地中海贫血、血友病、性别发育异常、智力低下综合症、胎儿畸形等优生优育检测、遗传基因检测实现遗传病诊断。
基因芯片：其原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法。临床可用于基因表达检测、寻找新基因、DNA测序、核酸突变的检测及基因组多态性的分析等。
液态生物芯片：是一种以徽球为基础的多指标数据采集和分析平台，多指标检测是指在一个简单的试管中对一份样本同时进行多种指标的分析。
微流控技术：是一种精确控制和操控微尺度流体，尤其特指亚微米结构的技术。
PGD/PGS技术不仅能对胚胎植入前进行筛查，还对患者本人起着重要的作用。PGD/PGS通过血液、其他体液、细胞对DNA进行检测，取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析所含有的各种基因情况，从而了解自己的基因信息，预知身体疾病，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
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