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关于试管婴儿植入前筛查那些事
作者:得康宝贝 时间:2020-04-09 来源:admin8

植入前筛查

为什么需要进行完整的染色体植入前筛查(PGS-СCS)?

大多数胚胎是非整倍体,并且会立即或在妊娠8周之前死亡(13、18、21,X,Y,16除外)。非整倍体是IVF失败的最常见原因,也是流产的最常见原因,同时胚胎可以具有节段非整倍体或多倍体。

PGS-CCS技术的可行性-为什么需要该程序?

  • 增加足月妊娠和活产的可能性。
  • 只能转移一个胚胎而排除双胞胎的可能性。
  • 不储存非整倍体胚泡的可能性。
  • 没有转移不必要的(会生病或流产的胚胎)。
  • 减少流产和儿童异常的风险。
  • 减少孩子出生前的时间和压力。这一点非常重要,因为在怀孕的早期阶段多次中断怀孕或生病的孩子会增加IVF尝试的成本和频率,或者相反,由于失去了所有希望,该妇女拒绝了任何进一步的尝试。对于卵巢储备较低的患者,减少孩子出生前的时间也很重要。
  • 减少一个孩子的生育成本。
  • 筛选的进一步发展前景。


PGS技术的历史

1991年至1995年。FISH诊断程序出现并开始生根,但在2011年发表的荟萃分析结果显示,FISH诊断程序不仅增加了生一个健康婴儿的可能性,而且使植入率降低了39% (胚泡活检的负面影响)。今天,我们了解到由于镶嵌术,不应进行第3天的活检。

在2010-2012年。出现了qPCR,aCGH,SNP的方法,并开始了对24条染色体的检查,这大大提高了筛选结果。

2013年是NGS的出现。一旦技术的成本降低,它就开始被更积极地使用。将来可能不仅要进行滋养外胚层活检,还要进行母细胞穿刺术,研究培养基,不仅可能涉及常染色体疾病,还涉及单基因疾病,线粒体疾病,以及端粒长度,转录组研究和微RNA。

谁可以推荐ASG-CCS?

迄今为止,尚未达成共识。有三种观点。

  1. 对已参加IVF计划的老年妇女进行PGS治疗,因为她们有非整倍性的风险很高。
  2. 对所有妇女进行PGS处理,因为在年轻时仍存在30%的非整倍性风险,这是增加妊娠率的储备。
  3. 请勿对任何人执行PGS程序。

来自有关不同人群中PGS前景的各种研究的数据

在年轻患者和老年妇女中,甚至在老年妇女中,一个受试胚胎的转移效率几乎与未经测试的两个胚胎的转移效率相同,但在第二组中,分别为多次怀孕的频率很重要。

在不得不求助于代孕母亲的妇女群体中,接受测试的胚胎移植后的妊娠率为68%,而未经接受测试的两个胚胎的妊娠率为38%(此处多次怀孕的比例为- 35%,流产的频率-22%)。

在捐献者计划中,使用受试胚胎时的妊娠率为-73%,而同期为46%(无PGS)。

迄今为止,CCS的有效性(4个RCT和队列7的数据):更高的植入率和活产率,多次妊娠和流产的频率更低。

NGS \ MPS筛查非整倍性

测序:NGS和非整倍性筛选(测试)。该方法于2015年验证。

NGS的工作原理:碎片化和数百万个小片段的扩增。份数分析-单,双,三体...

NGS诊所(下一代诊所)(生殖和遗传学)将NGS引入实践

  • 了解在2013年过渡到NGS的必要性,购买设备。
  • 制定滋养外胚层测序规则-2015年DNA污染的来源。
  • 在非整倍体活检aCGH中的方法验证(在伦理委员会的许可下,使用了异常胚胎)。
  • 在WGA等分试样上的NGS验证不匹配。
  • PGS在NGS的24条染色体上的首次临床结果在2016年-每周开始2-3次-程序的70%。
  • 使用测序创建一个针对我们人群中单基因疾病的筛查小组(NextGen21)。

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