试管婴儿胚胎基因检测的常见问题

1.什么时候使用PGD?
如果女性的年龄已经大于35岁,并且正在接受IVF周期治疗,或者如果之前曾经有过多次流产史,生殖医生一般会建议患者进行PGS检测,用来选择健康胚胎移植。通过PGS筛查,生殖内分泌专家可以移植最健康的胚胎,从而增加试管婴儿成功的机会。
一般情况下PGS检测需要5-8颗胚胎,这对于卵巢储备下降的高龄女性来说有些难度,所以可能医生会多次促排后,积累足够的胚胎数量来进行检测。
2.PGD过程?
试管婴儿获得胚胎后。培养胚胎至少3天。在这个阶段(第3天),胚胎已经有6-8个细胞。PGD也可以在胚泡期完成,也就是说第5天胚胎。在这个阶段,胚胎有两种类型的细胞:胚胎发育的内细胞团,以及滋养层,它们会发育成胎盘。
通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞。这样医生可以获得其中包含的遗传物质。对胚胎进行筛选以验证其是否没有遗传异常。如果其中一个呈现染色体异常,则不会选择这个胚胎进行移植。
3.PGD有哪些优点?
PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试,可以筛选出正常的胚胎怀孕。
经过PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿)筛选的胚胎在子宫着床的机率更大,更少的自然死亡率,同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险(如唐氏综合征等),PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定,第三代试管婴儿技术可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段,即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。
4.PGD能检测到哪些常见的疾病?
包括:脊髓性肌萎缩,β地中海贫血(β地中海贫血),Clouston综合征,高雪氏病,囊性纤维化,骨硬化症,多囊肾病,非综合征先天性感音神经性耳聋,肌强直性营养不良,肌营养不良,块状硬化症(I型和II型),神经纤维瘤病(I型),亨廷顿舞蹈病或舞蹈病,色素性视网膜炎,A型血友病,脆性X染色体综合征。
5.如果PGD完成,是否还会进行羊水穿刺?
如果通过PGD检测,选择移植的胚胎将没有遗传异常,因此羊膜穿刺术的必要性非常低,因为原则上没有理由怀疑怀孕期间是否存在遗传性疾病。因此,从广义上讲,我们可以说PGD后将无需进行羊水穿刺测试。
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